תוֹכֶן
מיאלופיברוזיס היא סוג נדיר של מחלה המתרחשת עקב מוטציות המובילות לשינויים במח העצם, מה שמביא להפרעה בתהליך התפשטות התאים ואיתותם. כתוצאה מהמוטציה, יש עלייה בייצור תאים לא תקינים שמובילה להיווצרות צלקות במח העצם לאורך זמן.
עקב ריבוי התאים הלא תקינים, מיאלופיברוזיס הוא חלק מקבוצת שינויים המטולוגיים המכונה neoplasia myeloproliferative. למחלה זו יש התפתחות איטית ולכן הסימנים והתסמינים מופיעים רק בשלבים המתקדמים יותר של המחלה, אולם חשוב שהטיפול יתחיל ברגע שהאבחון יבוצע כדי למנוע את התקדמות המחלה והתפתחות ללוקמיה, דוגמא.
הטיפול במיאלופיברוזיס תלוי בגיל האדם ובמידת המיאלופיברוזיס, וייתכן שיהיה צורך לבצע השתלת מוח עצם כדי לרפא את האדם, או שימוש בתרופות המסייעות להקלת הסימפטומים ולמניעת התקדמות המחלה.
סימפטומים של מיאלופיברוזיס
מיאלופיברוזיס היא מחלה המתפתחת באטיות ולכן אינה מובילה להופעת סימנים ותסמינים בשלבים הראשונים של המחלה. תסמינים מופיעים בדרך כלל כאשר המחלה מתקדמת יותר, ויכולים להיות:
- אֲנֶמִיָה;
- עייפות וחולשה מוגזמת;
- קוצר נשימה;
- עור חיוור;
- אי נוחות בבטן;
- חום;
- זיעת לילה;
- זיהומים תכופים;
- ירידה במשקל ותיאבון;
- כבד וטחול מוגדלים;
- כאב בעצמות ובמפרקים.
מכיוון שמחלה זו מתקדמת לאט וללא תסמינים אופייניים, האבחנה נעשית לעיתים קרובות כאשר האדם פונה לרופא במטרה לחקור מדוע לעיתים קרובות הם חשים עייפות, ועל סמך הבדיקות שבוצעו ניתן לאשר את האבחנה.
חשוב שאבחון וטיפול יתחילו בשלבים הראשונים של המחלה על מנת למנוע התפתחות המחלה והתפתחות סיבוכים, כמו התפתחות ללוקמיה חריפה וכשל באיברים.
למה זה קורה
מיאלופיברוזיס קורה כתוצאה ממוטציות המתרחשות ב- DNA וגורמות לשינויים בתהליך צמיחת התאים, התפשטותם ומוות. מוטציות אלו נרכשות, כלומר הן אינן עוברות בתורשה גנטית, ולכן בנו של אדם שיש לו מיאלופיברוזיס לא בהכרח יחלה במחלה. על פי מקורו, ניתן לסווג את מיאלופיברוזיס ל:
- מיאלופיברוזיס ראשוני, שאין לו סיבה ספציפית;
- מיאלופיברוזיס משני, הנובע מהתפתחות מחלות אחרות כגון סרטן גרורתי וטרומבוציטמיה חיונית.
כ- 50% מהמקרים של מיאלופיברוזיס הם חיוביים למוטציה בגן Janus Kinase (JAK 2), המכונה JAK2 V617F, שבמסגרת המוטציה בגן זה חל שינוי בתהליך איתות התאים, וכתוצאה מכך ממצאי המעבדה האופייניים למחלה. בנוסף, נמצא כי לאנשים עם מיאלופיברוזיס הייתה גם מוטציה גנטית MPL, שקשורה גם לשינויים בתהליך התפשטות התאים.
אבחון מיאלופיברוזיס
האבחנה של מיאלופיברוזיס נעשית על ידי המטולוג או אונקולוג באמצעות הערכת הסימנים והתסמינים שהציג האדם ותוצאת הבדיקות המבוקשות, בעיקר ספירת דם ובדיקות מולקולריות לזיהוי המוטציות הקשורות למחלה.
במהלך הערכת סימפטומים ובדיקה גופנית, הרופא עשוי גם לבחון טחול מוחשי מוחשי, התואם להגדלת הטחול, שהוא האיבר האחראי להרס וייצור תאי הדם, כמו גם למח העצם. עם זאת, כמו במיילופיברוזיס מוח העצם נפגע, עומס יתר של הטחול מסתיים, מה שמוביל להגדלתו.
לספירת הדם של האדם הסובל ממיאלופיברוזיס יש כמה שינויים שמצדיקים את הסימפטומים המוצגים על ידי האדם ומצביעים על בעיות במוח העצם, כמו למשל עלייה במספר הלוקוציטים וטסיות הדם, נוכחות טסיות דם ענקיות, ירידה בכמות כדוריות הדם האדומות, עלייה במספר אריתרובלאסטים הם כדוריות הדם האדומות הלא בשלות, והנוכחות של דקריוציטים, שהם כדוריות הדם האדומות בצורת טיפה ונראים בדרך כלל מסתובבים בדם כאשר יש שינויים במוח. למידע נוסף על dacryocytes.
בנוסף לספירת הדם, מבוצעות המילוגרמה והבדיקות המולקולריות כדי לאשר את האבחנה. מיאלוגרמה שואפת לזהות סימנים המצביעים על כך שמוח העצם נפגע, ובמקרים אלו ישנם סימנים המעידים על פיברוזיס, יתר תאים, מספר גדול יותר של תאים בוגרים במח העצם ועלייה במספר המגה-קריוציטים, שהם התאים המקדימים לטסיות הדם. המיאלוגרמה היא בדיקה פולשנית, וכדי לבצע אותה יש צורך בהרדמה מקומית, כאשר משתמשים במחט עבה המסוגלת להגיע לחלק הפנימי של העצם ולאסוף חומר מוח עצם. להבין כיצד מייאלוגרמה מיוצרת.
האבחנה המולקולרית נעשית כדי לאשר את המחלה על ידי זיהוי המוטציות JAK2 V617F ו- MPL, המעידות על מיאלופיברוזיס.
כיצד מתבצע הטיפול
הטיפול במיאלופיברוזיס יכול להשתנות בהתאם לחומרת המחלה ולגיל האדם, ובמקרים מסוימים ניתן להמליץ על שימוש בתרופות מעכבות JAK, כדי למנוע את התקדמות המחלה ולהקל על התסמינים.
במקרים של סיכון בינוני וגבוה, מומלצת השתלת מוח עצם על מנת לקדם את הפעילות הנכונה של מוח העצם, וכך ניתן לקדם שיפור. למרות היותו סוג של טיפול המסוגל לקדם את הריפוי של מיאלופיברוזיס, השתלת מוח עצם היא די אגרסיבית וקשורה למספר סיבוכים. ראה עוד אודות השתלת מוח עצם וסיבוכים.