תוֹכֶן
האבחנה של תסמונת דאון יכולה להיעשות במהלך ההריון באמצעות בדיקות ספציפיות כמו שקיפות נשימה, קורדוצנטזה ובדיקת מי שפיר, שלא כל אישה בהריון צריכה לעשות, אך בדרך כלל מומלצת על ידי רופא המיילד כאשר האם מעל גיל 35 או כאשר האישה ההרה. לוקה בתסמונת דאון.
ניתן להזמין בדיקות אלה גם כאשר האישה כבר ילדה עם תסמונת דאון, אם רופא המיילדות מתבונן בשינוי כלשהו באולטראסאונד המביא אותה לחשד בתסמונת או אם לאבי התינוק יש מוטציה כלשהי הקשורה לכרומוזום 21.
ההריון של תינוק עם תסמונת דאון זהה לחלוטין לזה של תינוק שאינו סובל מתסמונת זו, אולם יש צורך בבדיקות רבות יותר כדי להעריך את בריאות התפתחות התינוק, שאמורה להיות מעט פחות ולמשקל נמוך יותר עבור התינוק. גיל הריון.
תינוק עם תסמונת דאון
איך האבחנה לאחר הלידה
אבחון לאחר הלידה יכול להיעשות לאחר התבוננות במאפייני התינוק, אשר עשויים לכלול:
- קו נוסף על עפעף העיניים, שמשאיר אותם סגורים יותר ונמשכים לצד ומעלה;
- רק שורה אחת בכף היד, אם כי ילדים אחרים שאינם סובלים מתסמונת דאון עשויים להיות בעלי מאפיינים אלה;
- איחוד הגבות;
- אף רחב יותר;
- פנים שטוחות;
- לשון גדולה, חיך גבוה מאוד;
- אוזניים תחתונות וקטנות יותר;
- שיער דק ודק;
- אצבעות קצרות, והוורוד יכול להיות עקום;
- מרחק גדול יותר בין האצבעות הגדולות של האצבעות האחרות;
- צוואר רחב עם הצטברות שומן;
- חולשת שרירי כל הגוף;
- קלות עלייה במשקל;
- יכול להיות בקע טבורי;
- סיכון גבוה יותר למחלת צליאק;
- תיתכן הפרדה של שרירי הבטן של פי הטבעת, מה שהופך את הבטן לרפה יותר.
ככל שיש לתינוק יותר מאפיינים, כך גדלים הסיכויים לחלות בתסמונת דאון, אולם לכ -5% מהאוכלוסייה יש גם חלק ממאפיינים אלה ורק אחד מהם אינו מעיד על תסמונת זו. לכן, חשוב שיבוצעו בדיקות דם כדי לזהות את המוטציה האופיינית למחלה.
מאפיינים אחרים של התסמונת כוללים נוכחות של מחלות לב, שעשויות לדרוש ניתוח וסיכון מוגבר לדלקות אוזניים, אך לכל אדם יש שינויים משלו, ולכן כל תינוק עם תסמונת זו צריך להיות מלווה ברופא הילדים, בנוסף לקרדיולוג, ריאתי, פיזיותרפיסט ומטפל בדיבור.
ילדים עם תסמונת דאון חווים גם התפתחות פסיכו-מוטורית מושהית ומתחילים לשבת, לזחול וללכת, מאוחר מהצפוי. בנוסף, בדרך כלל יש לו פיגור שכלי שיכול להשתנות בין קל לחמור מאוד, שניתן לאמת באמצעות התפתחותו.
צפו בסרטון הבא ולמדו כיצד לעורר את התפתחות התינוק עם תסמונת דאון:
האדם הסובל מתסמונת דאון עלול לסבול מבעיות בריאותיות אחרות כמו סוכרת, כולסטרול, טריגליצרידים, בדיוק כמו כל אחד אחר, אך עדיין יכול להיות בו אוטיזם או תסמונת אחרת בו זמנית, אם כי הוא אינו נפוץ במיוחד.