תוֹכֶן
למחלה המיטוכונדריה אין תרופה, מכיוון שמדובר בשינוי גנטי שבו תאי האתרים המושפעים אינם יכולים לשרוד מכיוון שהמיטוכונדריה, האחראית על תמיכת האנרגיה וההישרדות של התאים, אינה פועלת כראוי, מה שגורם לתפקוד לקוי של האיברים הנגועים. , כגון מוח, עיניים או שרירים, העלולים לגרום לעיוורון או פיגור שכלי, למשל.
בהתאם לכל אחד מהמקרים, הגנטיקאי עשוי לרשום תוספי ויטמינים או תרופות ספציפיות לכל תסמין של הפרעה בתפקוד המיטוכונדריה.
מה לעשות כדי להשלים את הטיפול
ישנם כמה אמצעי זהירות פשוטים המשלימים את הטיפול הרפואי ומקלים על הסימפטומים של תפקוד לקוי של המיטוכונדריה, כגון:
- הימנע מצום יותר משמונה שעות: חולים במחלות מטבוליות, כמו מחלות המיטוכונדריה, צריכים להימנע מלמשוך יותר מדי זמן בלי לאכול אוכל, אפילו בלילה, מומלץ לאכול חטיף עשיר בפחמימות מורכבות, כמו לחם וחמאת בוטנים, לפני יָשֵׁן;
- אין להיחשף לקור: בקרת טמפרטורת הגוף משתנה במחלות המיטוכונדריה ולכן חשוב להימנע מאיבוד חום בימים קרים מאוד, ולכסות חלקים חשופים בגוף בבגדים מתאימים;
- הפחת את השימוש בשומנים במזון: המחלה המטבולית מקטינה את שריפת השומנים, מה שעלול לגרום להצטברות שומן בגוף. לפיכך, חשוב לצמצם את צריכת הארוחות השומניות המיוצרות בשמן וחמאה, כמו גם גבינות צהובות, למשל. הנה דוגמה לדיאטה דלת שומן: דיאטה לשומן בכבד.
- צמצם את צריכת המזונות עם ויטמין C: כמו תפוז, תות או קיווי, בארוחות עם רמה גבוהה של ברזל, כמו בשר אדום, מכיוון שעודף ברזל עלול לגרום נזק למיטוכונדריה. גלה מידע נוסף על מזונות אלה ב: מזונות עשירים בויטמין C.
- הימנע מצריכת אג'ינומוטו: הוא קיים בדרך כלל במזונות מתועשים, כמו צ'יפס תפוחי אדמה ומרקים באבקת שימורים, למשל. אג'ינומוטו יכול להיות ידוע גם בשם מונוסודיום גלוטמט, ולכן מומלץ לקרוא תוויות מזון. ראה מאכלים אחרים עם חומר זה ב: Ajinomoto.
עם זאת, אמצעי זהירות אלה אינם מחליפים את הטיפול שקבע הרופא, ויש צורך ליטול נכון את התרופות שקבע הרופא, אשר יכולות להיות תרופות נגד אפילפסיה, כמו דיאזפם או קרבמזפין, כדי למנוע הופעה של התקפים, למשל.
תסמינים של מחלה מיטוכונדריאלית
הסימפטומים של מחלה מיטוכונדריאלית תלויים באתרי הגוף הפגועים, והשכיחים שבהם הם:
תסמינים של מחלה מיטוכונדריאלית במוח
- עיכוב בפיתוח;
- פיגור שכלי;
- אֶפִּילֶפּסִיָה;
- אוֹטִיזְם;
- מיגרנות תכופות;
- אי שפיות.
תסמינים של מחלה מיטוכונדריאלית בשרירים
- עייפות מוגזמת;
- כאב שרירים;
- התכווצויות תכופות;
- תסמונת מעי רגיז.
תסמינים של מחלה מיטוכונדריאלית בעיניים
- ירידה ביכולת הראייה;
- פְּזִילָה;
- עיוורון.
בנוסף, עשויים להופיע גם תסמינים אחרים כמו קושי להשמין, הקאות, קומה נמוכה ובעיות חמורות בחלק מהאיברים כמו לב, כבד, כליות ולבלב.
הסימפטומים של מחלה מיטוכונדריאלית יכולים להופיע אצל מבוגרים או זמן קצר לאחר הלידה, מכיוון שלרוב מדובר במחלה גנטית העוברת מהאם לילד במהלך ההריון, בהיותה תורשה אימהית. לכן, כשאישה חולה במחלה מיטוכונדריאלית ורוצה להיכנס להריון, עליה לעשות ייעוץ גנטי.
אבחון מחלה מיטוכונדריאלית
כדי לבצע אבחנה של מחלה מיטוכונדריאלית, על הגנטיקאי לבצע בדיקות דם ספציפיות כמו אנזימי כבד, לקטט, פירובט או כמות חומצות אמינו בפלזמה, למשל, בנוסף לביצוע ביופסיית שרירים וטומוגרפיה ממוחשבת בכדי למנוע בעיות בריאותיות אפשריות אחרות. שעלול לגרום להופעת תסמינים.