תוֹכֶן
נישואין קונבנציונליים הם הנישואין בין קרובי משפחה קרובים, כגון הורים וילדים, דודים ואחיינים ובין בני דודים, למשל, אשר יכולים להוות סיכון להריון עתידי בשל ההסתברות הגדולה יותר לרשת גנים רצסיביים האחראיים למחלות נדירות.
ככל שמידת הקרבה גדולה יותר, כך גדל הסבירות לסיכונים לילד העתידי. הסיבה לכך היא שככל שיש לזוג יותר קשר עם האחר, כך גדל הסיכוי שהגנים הרצסיביים שיש להם יועברו לתינוק ויהיה ביטוי למחלה, כגון עיוורון מולד, אנמיה חרמשית וציסטיק פיברוזיס, למשל.
מסיבה זו, במקרה של נישואים בין בני דודים, למשל, חשוב שיהיה ליווי גנטיקאי על מנת שניתן יהיה להעריך את כל הסיכונים להריון עתידי.
סיכוני נישואין בין בני דודים
הסיכונים לנישואין בין בני דודים גדולים יותר ככל שמידת הקרבה קרובה יותר, שכן קיים סיכוי מוגבר לשלב בין שני גנים רצסיביים, אחד מהאב ואחד מהאם, שהושתקו בגוף, עם ביטוי של מחלות נדירות. המחלות העיקריות שיכולות לקרות עקב נישואין קונבנציונליים הן:
- חירשות מולדת, בה הילד נולד מבלי יכולת לשמוע;
- סיסטיק פיברוזיס, שהיא מחלה תורשתית בה הבלוטות מייצרות הפרשות חריגות המפריעות למערכת העיכול והנשימה, בנוסף להגדלת הסיכוי לזיהומים. ראה כיצד לזהות סיסטיק פיברוזיס;
- אנמיה מגלית, שהיא מחלה המאופיינת בשינויים בצורת כדוריות הדם האדומות עקב קיומה של מוטציה, עם פגיעה בהובלת חמצן וחסימת כלי הדם. להבין מהו ואילו תסמינים של אנמיה חרמשית;
- לקות אינטלקטואלית, המתאימה לעיכוב בהתפתחות הקוגניטיבית והאינטלקטואלית של הילד, הניתן לתפישה באמצעות קושי הריכוז, הלמידה וההסתגלות לסביבות שונות;
- דיספלזיות בעצמות, המאופיינות בשינויים בהתפתחות איבר או רקמה המובילים לעיוות של עצם אחת או יותר, העלולים לגרום לקושי בתנועה, למשל;
- Mucopolysaccharidosis, שהיא מחלה גנטית נדירה בה יש שינוי בתפקוד של אנזימים מסוימים בגוף, מה שמוביל לתסמינים פרוגרסיביים הקשורים לעצמות, מפרקים, עיניים, לב ומערכת העצבים, למשל;
- עיוורון מולד, בו הילד נולד מבלי יכולת לראות.
למרות שיש סיכוי מוגבר לסיכונים הקשורים לנישואין בין בני דודים, זה לא תמיד קורה, וייתכן שלבני דודים קרובים יש ילדים בריאים. עם זאת, בכל פעם שזוג קונבנציונלי מעוניין להיכנס להריון, חשוב כי הערכת הסיכונים תוערך על ידי הרופא והבני הזוג יהיו במעקב לאורך כל ההריון.
מה לעשות
במקרה של נישואים בין קרובים קרובים, מומלץ לבני הזוג להתייעץ עם רופא גנטיקאי על מנת לבצע ייעוץ גנטי בכדי לזהות את הסיכונים האפשריים העלולים להתרחש בהריון אפשרי. להבין כיצד נעשה ייעוץ גנטי.
במהלך הייעוץ הגנטי מנתח הרופא את כל אילן היוחסין המשפחתי של בני הזוג והגנים, ובודק את קיומם של גנים רצסיביים ואת ההסתברות להופעת מחלות נפשיות, גופניות או מטבוליות אצל הילד העתידי. אם קיים סיכון לשינויים עובריים, יש ללוות את בני הזוג על מנת להכין אותם לטיפול בילד על פי מגבלותיהם.
נוצר על ידי: צוות המערכת של טואה סודה