תוֹכֶן
אנגיואדמה תורשתית היא מחלה גנטית הגורמת לתסמינים כמו נפיחות בכל הגוף, וכאבי בטן חוזרים שיכולים להיות מלווים בבחילות והקאות. במקרים מסוימים הנפיחות יכולה להשפיע גם על איברים כמו לבלב, קיבה ומוח.
באופן כללי, תסמינים אלו מופיעים לפני גיל 6 והתקפי נפיחות נמשכים כ -1 עד יומיים, בעוד שכאבי בטן יכולים להימשך עד 5 ימים. המחלה יכולה להישאר לתקופות ארוכות מבלי לגרום לבעיות או אי נוחות למטופל, עד שנוצרים משברים חדשים.
אנגידימה תורשתית היא מחלה נדירה, שעלולה להתעורר גם כאשר אינה במשפחה של בעיה זו, והיא מסווגת לשלושה סוגי אנגידימה: סוג 1, סוג 2 וסוג 3, על פי החלבון המושפע בגוף.
אילו תסמינים
חלק מהתסמינים השכיחים ביותר של אנגיואדמה הם נפיחות בכל הגוף, במיוחד בפנים, בידיים, ברגליים ובאיברי המין, כאבי בטן, בחילות, הקאות ובמקרים חמורים יותר נפיחות באיברים כמו לבלב, קיבה ומוח.
סיבות אפשריות
אנגיואדמה נגרמת על ידי מוטציה גנטית בגן המייצר חלבון הקשור למערכת החיסון, מה שמוביל להופעת נפיחות בכל פעם שמערכת החיסון של הגוף מופעלת.
משברים יכולים להחמיר גם במקרה של טראומה, לחץ או במהלך פעילות גופנית. בנוסף, נשים רגישות יותר למשברים במהלך הווסת וההריון.
אילו סיבוכים יכולים להתעורר
הסיבוך העיקרי של אנגידימה תורשתית הוא נפיחות בגרון, שעלולה לגרום למוות מחנק. בנוסף, כאשר מתרחשת נפיחות של איברים מסוימים, המחלה עלולה לפגוע גם בתפקודה.
סיבוכים מסוימים יכולים להופיע גם כתוצאה מתופעות הלוואי של התרופות המשמשות לשליטה במחלה ובעיות כמו:
- עלייה במשקל;
- כְּאֵב רֹאשׁ;
- שינויים במצב הרוח;
- אקנה מוגבר;
- לַחַץ יֶתֶר;
- כולסטרול גבוה;
- שינויים במחזור החודשי;
- דם בשתן;
- בעיות בכבד.
במהלך הטיפול, על המטופלים לעבור בדיקות דם כל 6 חודשים כדי להעריך את תפקוד הכבד, וילדים צריכים לבצע בדיקות כל חודשיים עד 3 חודשים, כולל בדיקת אולטרסאונד בבטן מדי 6 חודשים.
מה האבחנה
אבחנת המחלה נעשית מהתסמינים ובדיקת דם המודדת את חלבון C4 בגוף שנמצא ברמות נמוכות במקרים של אנגידימה תורשתית.
בנוסף, הרופא עשוי גם להזמין את המינון הכמותי והאיכותי של C1-INH, וייתכן שיהיה צורך לחזור על הבדיקות במהלך משבר של המחלה.
כיצד מתבצע הטיפול
הטיפול באנגידימה תורשתית נעשה על פי חומרת התדירות ותדירותם, וניתן להשתמש בתרופות על בסיס הורמונים, כגון דנאזול, סטנזולול ואוקסנדרולון, או תרופות אנטי-פיברינוליטיות, כגון חומצה אפסילון-אמינו-קפרואית וחומצה טרנקסמית. מניעת משברים חדשים.
במהלך משברים, הרופא עשוי להגדיל את מינון התרופות ולהמליץ גם על שימוש בתרופות למאבק בכאבי בטן ובחילות.
עם זאת, אם המשבר גורם לנפיחות בגרון, יש להעביר את המטופל מיד לחדר המיון, מכיוון שהנפיחות יכולה לחסום את דרכי הנשימה ולמנוע נשימה, מה שעלול להוביל למוות.
מה לעשות במהלך ההריון
במהלך ההריון, חולים עם אנגידימה תורשתית צריכים להפסיק את השימוש בתרופות, רצוי לפני הכניסה להריון, מכיוון שהם עלולים לגרום למומים בעובר. אם נוצרים משברים, הטיפול צריך להיעשות על פי הנחיות הרופא.
במהלך לידה רגילה הופעת ההתקפים נדירה, אך כאשר הם מופיעים הם בדרך כלל חמורים. במקרה של לידה קיסרית, מומלץ להשתמש רק בהרדמה מקומית, תוך הימנעות מהרדמה כללית.
נוצר על ידי: צוות המערכת של טואה סודה